FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olup ilk olarak yeni doğanlarda tanımlanan bir metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Hastalığın tedavi edilmemesi sonucu kanda fenilalanin miktarı artar ve dokularda fenilalanin birikimi olur, birikim artıkça birçok hasara sebep olabilir. Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.0000’dir.
Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek olmasından dolayı görülme sıklığı 1/3.600-1/4000 arasında değişmektedir. Yeni doğan tüm bebeklerin topuğundan özel bir filtre kağıdına kan alınarak yapılan kolay ve ucuz bir test olan Guthrie Testi ile tanı konulmaktadır.
Fenilalaninhidroksilaz enzimi veya bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiopteridin (BH4) metabolizmasındaki bozukluk sebebiyle 5 gruba ayrılmaktadır.
- Klasik PKU
- Orta Derecede (MODERATE) PKU
- Hafif Derecede (MİLD) PKU
- Hafif(mild) Hiperfenilalaninemi
- Kofaktör Defektleri
Beslenme Tedavisi:
Şu an da uygulanan tedavi yöntemlerinden biridir ve yaşam boyu sürmelidir.
Beslenme tedavisinde temel amaçlar şunlardır:
- Kan fenilalanin düzeyini normal büyümeyi sağlayacak, beyin harabiyetini önleyecek veya en aza indirecek düzeyde tutmak,
- Çocuğun normal büyümesi ve gelişmesini sağlayacak miktarda protein,enerji,vitamin ve mineralleri sağlamak,
- Hasta için diyetin tat, çeşitlilik gibi yönlerden maksimum yararlanma sağlamak, listeleri ile diyetin tek düzeliğini yok etmek en önemlisi hastanın günlük ihtiyacını karşılamak,
- Bu hastalığa sahip kişilerde diyetin yanı sıra özel içerikli ve FA den kısıtlı mamalar kullanılmaktadır. Bu yüzden hasta ve ailesine hastalık, beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük proteinli ürünler; değişim listeleri hakkında bilgi verilmesi olmalıdır.
Hastalar için tüketimi yasak olan besinler;
Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk vb.),
süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir),
hayvansal ürünler (beyin,ciğer, her tür sakatat),
kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.),
kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)
makarna çeşitleri tüketilmesi yasaktır.
Tüketimi serbest olan besinler;
Mısır nişastası,
sade lokum,
sade akide şekeri,
çay,
ıhlamur,
adaçayı,
sıvı yağ,
çay şekeridir.
Tüketimi ölçülü gıdalar ise;
Sebze,
meyve,
unlu besinler,
bal,
zeytin,
pekmez
ve
tüm düşük proteinli (Dp) gıdalar (yani Dp makarna, Dp pirinç, Dp şehriye, Dp çikolata, Dp bisküvi, Dp peynir, Dp sosis, Dp kek vb.dir.
Bireylerde geç tanı, tıbbi beslenme tedavisine uyumsuzluk, tedavinin yeterince anlaşılmaması, eşlik eden vitamin-mineral yetersizlikleri nedenleri ile büyüme gelişme geriliği ortaya çıkabilmektedir
Bu yüzden kişinin uygulayacağı diyetin içeriği, protein miktarı, fenilalanin düzeyi konusunda uzman kişiler tarafından planlanmalıdır. Bireyin yasaklı ve tüketimi serbest olan besinleri mutlaka öğrenmesi sağlanmalıdır. Bireylerde boy uzunluğu, vücut ağırlığı gibi antropometrik ölçümler uygun aralıklarla kontrol edilmelidir. Özel geliştirilen FA’siz aminoasit karışımları, düşük proteinli özel karışımlar geliştirilmiştir. Bu karışımların kötü tadları nedeniyle tüketimi azaldığında ise farklı seçenekler sunularak kişinin diyete devamlılığı sağlanmalıdır. Gelişen besin sanayii ile birlikte yenilenen ürünler konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
Eğitim amaçlı sosyal etkinlikler, toplantılar, pişirme sınıfları, kamplar düzenlenerek PKU’lu bireylerin erken yaşlardan itibaren uygun beslenme alışkanlıkları kazanmaları ve bunu yaşam tarzı haline getirerek yaşam boyu sürdürmeleri sağlanmalıdır.
Diyetisyen Tutku ÇATALBAŞ
